WENDLINGEN. Bis zu ihrem dritten Lebensjahr war Emma ein aufgewecktes, fröhliches Mädchen. Ende 2020 stellten ihre Eltern Andrea und Mark Kiehlmann vermehrt Rückschritte in der Entwicklung des Mädchens fest. „Vor allem sprachlich und motorisch gab es Verluste“, beschreibt Andrea Kiehlmann die ersten negativen Veränderungen. Bei der nachfolgenden medizinischen Untersuchung stellten die Ärzte die Diagnose Aphasie – Verlust des Sprechvermögens. „Bei Emma fühlte sich das an wie bei einer Demenzerkrankung.“
Als dann im April 2021 Lähmungserscheinungen am Arm und im Gesichtsbereich auftraten, die mit Koordinationsstörungen verbunden waren, ordneten die Ärzte ein MRT (Magnetresonanztomographie) an. „Dabei wurden in Emmas Gehirn eine weiße Flüssigkeit und Zysten festgestellt“, erklärt Andrea Kiehlmann den weiteren Verlauf der Untersuchungen. Um der Krankheit jedoch auf den Grund zu gehen, empfahlen die Ärzte im Mai 2021 eine Trio-Exom-Diagnostik, bei der die DNA von Emma und beider Elternteile untersucht werden. „Es begann ein langer Kampf mit den Krankenkassen, weil diese die Kosten für diese Identifizierung nicht übernehmen wollen“, ärgert sich Andrea Kiehlmann.
Kurz vor Weihnachten, am 22. Dezember vergangenen Jahres, kam das schockierende Ergebnis der DNA-Analyse: Emma ist am Labrune-Syndrom erkrankt, eine Leukenzephalopathie mit Verkalkungen und Zysten. Dieser kaum erforschte Gendefekt greift das Nervensystem an und die Stärke der Auswirkungen sind nicht vorhersehbar. „Für uns brach erst mal eine Welt zusammen. Wir fragten uns, wie wir das schaffen sollen und was da auf uns alle zukommt“, erinnert sich Andrea Kiehlmann. Auch für Emmas Geschwister war die Nachricht erschreckend. „Lilly und Sara sind sehr fürsorglich und wollen, dass ihr Nesthäkchen normal aufwachsen kann.“ Mark Kiehlmann ergänzt: „Wir versuchen in der Familie zusammenzuhalten.“
Emma selbst weiß nichts von der Diagnose. „Sie merkt, dass etwas nicht stimmt, aber sie würde die Erklärungen zur Krankheit in diesem Alter noch gar nicht verstehen“, sagt Andrea Kiehlmann. Sie sei ein fröhliches Kind, das alle Untersuchungen und die Einschränkungen über sich ergehen lasse. „Sie lacht sehr viel, auch wenn sie täglich Medizin schlucken muss“, beschreibt Mark Kiehlmann die Situation zuhause. Die Frustrationsgrenze sei bei der Fünfjährigen sehr hoch. „Oft fragt sie mich aber auch, wieso sie einige Dinge nicht mehr kann“, erklärt Andrea Kiehlmann, wenn zum Beispiel das Malen oder das Basteln mit Bügelperlen kaum noch möglich sind.
Ein Fliesenleger wird gesucht
Wegen der fortschreitenden Einschränkungen benötigt Emma eine hundertprozentige Betreuung. Auch da hält die Familie zusammen. „Wir versuchen beide, unseren Berufen nachzugehen. Wenn es Emma schlecht geht, arbeiten wir zeitlich gegeneinander, so dass immer jemand da ist.“ Die Eltern engagieren sich nebenbei ehrenamtlich. Mark Kiehlmann ist seit 19 Jahren bei der DLRG und bildet angehende Rettungsschwimmer im Tauchen und in Erster Hilfe aus. Zudem ist er seit 21 Jahren bei der Freiwilligen Feuerwehr. Andrea Kiehlmann leistet seit 28 Jahren durchgängig ehrenamtlichen Dienst bei der DLRG. In deren Landesverband ist sie seit Jahren stellvertretende Leiterin Wirtschaft und Finanzen und auch Mitglied der DRLG-Ortsgruppe Ostfildern-Denkendorf.
Nun brauchen die ehrenamtlichen Lebensretter selbst Hilfe, weil das Wohnhaus für Emma rasch umgebaut werden muss. „Unser Zuhause ist nicht ebenerdig und damit Emma am Familienleben teilhaben kann, bedarf es einiger Umbaumaßnahmen, wie dem Einbau eines Lifts“, erläutert Mark Kiehlmann die geplanten Veränderungen im Haus der Familie. „Die Kosten dafür sind enorm, aus diesem Grund haben wir online bei Betterplace einen Spendenaufruf gestartet“, sagt seine Frau. Unterstützung bekam die sechsköpfige Familie bereits durch ihre Hilfsorganisationen, der DRLG Württemberg mit allen Untergruppen sowie von der Feuerwehr Wendlingen. „Sie haben unseren Aufruf in den sozialen Medien veröffentlicht und haben selbst schon Geld gespendet“, freut sich Mark Kiehlmann.
Was für Andrea und Mark Kiehlmann in dieser schweren Zeit auch sehr wichtig ist, sind die Gespräche mit Kameraden, engen Freunden und Verwandten. „Die Ablenkung hilft, neuen Mut zu fassen“, sagt Andrea Kiehlmann. Die Familie ist auch dringend auf der Suche nach einem Fliesenleger. Mark Kiehlmann erklärt: „Wir müssen für Emma eine begehbare Dusche einbauen sowie die Waschbecken und die Toilette anpassen.“ Andrea Kiehlmann ergänzt: „Wir suchen seit längerer Zeit schon nach einem familienentlastenden Dienst in Kooperation mit der Lebenshilfe Kirchheim. Aber auch dort herrscht Fachkräftemangel.“ Die Familie hofft, dass der Umbau rasch und konzentriert erfolgen kann, damit Emma ihre schwere Erkrankung auch weiterhin weglächeln kann.
Weitere Infos unter:https://www.betterplace.me/umbau-fuer-emma
(Quelle: Artikel der Wendlinger Zeitung vom 10.05.2022)
